ひだまりたんぽぽ

先天性代謝異常症のこどもを守る会

活動の歩み …Activities

私たちの活動を時系列で表しました。

また、患者家族の声を寄稿させていただいた

専門誌や情報誌をご紹介しています

 

  2002年

 

インターネットを通じて、メチルマロン酸血症とプロピオン酸血症の家族が少しずつつながりを持つようになりました。

 

 

  2005年

 

当時、私たちのこどもたちの多くが診断に時間を要し、そのため残念なことに亡くなってしまったり、重い障害をもちながら生活をしていました。

私たちは全国の産科・小児科医にこのような病気があるということを知っていただくことを目的に、「プロピオン酸血症とメチルマロン酸血症患者の会」を発足し、ホームページ「ひだまりたんぽぽ」で子どもたちの様子を紹介することから始めました。

 

 

  2007年

 

様々な専門家とご縁が生まれ、患者会が対応可能な疾病範囲を「有機酸・脂肪酸代謝異常症」へと拡大することができました。

 

 寄稿●Legarsi Vol.3「プロピオン酸血症・メチルマロン酸血症患者の会 ひだまりたんぽぽ」柏木明子

 

 

  2008年

 

新生児マススクリーニングの新しい新しい検査「タンデムマス法」が欧米を中心に世界的に広がりつつあり、日本でも研究が始まっていることがわかりました。新生児のうちにこの検査を受ければ、私たちの病気の多くが症状の現れる前に予防が可能となるのです。

この素晴らしさを誰よりも理解している当事者として、タンデムマス法検査の全国導入を願う活動を始めました。

 

 寄稿●日本マス・スクリーニング学会誌 vol.18 No.2「タンデムマススクリーニングに期待」柏木明子 ●Legarsi Vol.4「有機酸・脂肪酸代謝異常症 医師と家族のシンポジウムが実現しました」柏木明子「メチルマロン酸血症6歳男児の母より」高橋育子

 

 

  2009年

 

 寄稿●Legarsi Vol.5「新たなネットワークが誕生!〜先天性代謝異常症学会と患者会代表との懇親会が開催されました〜」柏木明子「私たちの環境が、良い方向に変わってきていることを感じました」kae

 

 

  2010年

 

タンデムマス法検査が1日も早く全国に導入され、子供たちの命が救われることを願い、研究者や専門医などとともに「先天性代謝異常症のこどもを守る会」を発足しました。

 

 寄稿●日本マス・スクリーニング学会誌 vol.20 No.1「親である私たちに出来ること」柏木明子 ●小児保健研究 第69巻 第1号「希少疾患と新生児マススクリーニングの建て直しー患者会の希望—」加藤忠明, 柏木明子 ●PKU親の会・関東ニュース「横浜市長ランチミーティングの、その後の経過報告」柏木明子

 

 

  2011年

 

厚労省がタンデムマス法を推奨する通知を全国の自治体に送りました。検査の導入は各自治体の判断で決められます。出産する地域によって、命の格差が起こってはなりません。1日も早く、日本全国どこで生まれても全ての赤ちゃんが平等にこの検査を受けられるよう、一層の力を入れて啓発活動に取り組みました。

 

 寄稿●日本マス・スクリーニング学会誌 vol.21 No.1「タンデムマスの全国導入を願って〜市長ミーティングからの一年」柏木明子 ●北海道公衆衛生学雑誌 Vol.25 No.2「マス・スクリーニングと患者支援—フォローアップの重要性」柏木明子 ●PKU親の会・関東ニュース「マス・スクリーニングと患者支援―連携の輪を目指して―」柏木明子 ●Legarsi Vol.6「第523回日本先天代謝異常学会総会 患者会フォーラムのご報告」柏木明子

 

 

  2012年

 

 寄稿●特殊ミルク情報 第48号「有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会 ご紹介と活動報告」柏木明子 ●日本マス・スクリーニング学会誌 Vol.22 N0.1「変わりゆく患者家族の生活模様」柏木明子 ●日本遺伝看護学会誌 10巻 第2号「拡大する新生児マススクリーニングの現状と課題」柏木明子 ●Legarsi Vol.7「第53回日本先天代謝異常学会にて第3回の患者会集会に参加して」柏木明子

 

 

  2013年

 

 寄稿●特殊ミルク情報 第49号「有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会 活動報告〜地域で幸せに生きるために〜」柏木明子 ●日本マス・スクリーニング学会誌 Vol.23 No.1「成人VLCAD欠損症の現状と問題点」福田敬二 ●日本マス・スクリーニング学会誌 Vol.23 No.3「新生児マススクリーニングで発見された兄妹」鈴木祐子「極長鎖アシル-CoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症」と診断されるまで」工藤恵美

 

 

  2014年

 

全国の自治体がタンデムマス法を導入し、日本で生まれる全ての赤ちゃんが公費でこの検査を受けられるようになりました。

 

 寄稿●タンデムマス通信 Vol.1「家族が安心して生きられる社会を目指して」柏木 明子「息子が教えてくれたこと」K.H.「全ては子供の幸せのために」金丸 香織「まずは地域の方々に知っていただきたい」成合 真由「息子が身を以て教えてくれたスクリーニングの必要性と未来像」角野 美雪「先天性代謝異常症と向き合った日々」福田 敬二 ●特殊ミルク情報 第50号「有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族活動報告〜地域で幸せに生きるためにNo.2〜」柏木明子 ●日本マス・スクリーニング学会誌  Vol.24  No.1「自分らしく生きること,そのままの自分でいいよ」射場小夜

 

 

  2015

 

 寄稿●タンデムマス通信 Vol.2「家族息子との歩み〜早期診断の恩恵」柏木 明子「早期発見で守られる子供たちの笑顔を願って」有馬 藍 ●タンデムマス通信 Vol.3「私たちを守ってくれている特殊ミルク製造の現場へ」柏木 明子「息子の誕生とタンデムマススクリーニング」藤家 洋子 ●特殊ミルク情報 第51号「有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会 活動報告〜地域で幸せに生きるためにNo.3〜」柏木明子

 

 

  2016 現 在

 

私たちは、家族への学びの機会の提供、交流の場作り、そしてこうした超希少疾患を持つこどもたちが、生涯安心して生活できるよう、多方面の分野の方々と協働しながら活動を続けています。

 

 寄稿●タンデムマス通信 Vol.4「自立に向けた我が家の取り組み」 柏木明子「未発症の子供と家族」T S「病名がわかること、情報があること」AM ●日本小児科学会雑誌 120巻 8 号 1265~1272(2016年)日本小児連絡協議会治療用ミルク安定供給委員会報告/第2回治療用ミルク安定供給のためのワークショップ「〜患者の立場から~特殊ミルクへの感謝」有馬藍 ●日本マス・スクリーニング学会誌  Vol.26 No.1 2016「社会的孤立のリスクを軽減するために〜情報の公平性を願って」柏木明子 ●タンデムマス通信 Vol.5「娘と病気」伊藤顕子「メチルマロン酸血症を新生児発症して」K・F「感謝の日々を過ごしています」 シトルリン血症 M/Y

 

※【文中の寄稿誌に関する補足】
 タンデムマス通信(発行:NPO法人タンデムマススクリーニング普及協会)

 特殊ミルク情報(代謝異常児特殊ミルク供給事業公報誌, 発行者:特殊ミルク共同安全開発委員会)

 Legarsi(国立成育医療研究センター成育医療委託研究事業「先天代謝異常症長期フォローアップのための登録」ニュースレター)

 

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