ひだまりたんぽぽ

先天性代謝異常症のこどもを守る会

【有機酸代謝異常症の例】

メチルマロン酸血症 / プロピオン酸血症 / β-ケトチオラーゼ欠損症 / イソ吉草酸血症 / 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 / メチルグルタコン酸尿症 / 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 / 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症 / スクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症 / 複合カルボキシラーゼ欠損症 / グルタル酸血症 1型 / グルタル酸血症2型 / 原発性高シュウ酸尿症 / アルカプトン尿症 / グリセロール尿症 / 先天性胆汁酸代謝異常症

 

【脂肪酸代謝異常症の例】

全身性カルニチン欠損症 / カルニチンパルミトイルトランス フェラーゼI欠損症 / カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 / カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 / 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 / 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 / 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 / 三頭酵素欠損症 / 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症

お知らせ

「ひだまりたんぽぽ」は、

先天性代謝異常症の「有機酸代謝異常症」と「脂肪酸代謝異常症」の患者家族会です。

現在は全国100を超える患者家族とつながりを持ち、

多くのメディカルアドバイザー、サポーターにより支えられています。

「先天性代謝異常症のこどもを守る会」は、

新生児マススクリーニング事業の素晴らしさや課題を社会に発信することを目的に

2010年に発足したネットワークです。

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